Suomen sairaalabiopankit sekä Kansallinen syöpäkeskus FICAN ja Kansallinen neurokeskus työskentelevät yhdessä luodakseen edellytyksiä ja toimintamalleja yksilöllisen lääketieteen laajemmalle hyödyntämiselle Suomessa.
”Osaamiskeskittymät kehittämässä kansallista yksilöllisen lääketieteen ohjelmaa” -hanke on rakentanut pohjaa kansalliselle yksilöllisen lääketieteen ohjelmalle aina sairauksien ehkäisystä ja väestötason terveyden edistämisestä yksilölliseen hoitoon.
Pilotteina toimivat syöpätaudit ja neurologiset sairaudet. Kansallisessa projektissa ovat mukana kaikki kuusi sairaalabiopankkia: Tampereen Biopankki, Auria Biopankki, Pohjois-Suomen biopankki Borealis, Helsingin Biopankki, Itä-Suomen Biopankki ja Keski-Suomen Biopankki.
Tiedonpalautus on oma valinta
Projektin osahankkeessa 4 keskityttiin mahdollisten sairausriskien kantajien tunnistamiseen ja sairauksien ennaltaehkäisyyn.
Kokonaisuuden yhtenä tavoitteena oli vakiinnuttaa toimintatapa, jossa biopankkitutkimuksissa tuotettu terveydelle merkityksellinen ja asianmukaisesti varmennettu tieto voidaan näytteenantajan erillisellä hyväksynnällä palauttaa hänelle itselleen ja edelleen terveydenhuoltoon.
Tiedonpalautuksessa korostuu näytteenantajan oma valinta. Jokainen voi itse päättää, haluaako vastaanottaa tutkimuksessa tunnistetun terveydelle merkityksellisen tiedon ja edetä mahdollisiin jatkoselvityksiin.
Alttius tiettyihin syöpiin on mahdollista tunnistaa
Työssä hyödynnettiin Suomen suurimman lääketieteellisen biopankkitutkimushankkeen FinnGenin myötä biopankkeihin palautunutta genomidataa eli tietoa näytteenantajien perimästä. Tämän tiedon avulla voidaan tunnistaa henkilöitä, joilla on kohonnut riski sairastua esimerkiksi tiettyihin syöpiin.
Hankkeessa terveydelle merkityksellisen genomitiedon palautus kohdistui BRCA1-, BRCA2- ja PALB2-geenien patogeenisiin variantteihin. Kyseiset geenit ovat merkittävimpiä perinnölliseen rinta-, munasarja- ja eturauhassyöpäriskiin liittyvistä syöpäalttiusgeeneistä.
Kohonnut perinnöllinen syöpäriski ei tarkoita, että henkilö sairastuisi varmasti syöpään, mutta kun kohonnut sairastumisriski tunnistetaan ajoissa, henkilölle voidaan tarjota jatkoseurantaa ja tarvittaessa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ennen sairauden mahdollista puhkeamista. Samalla tieto voi olla merkityksellistä myös henkilön lähisukulaisille, joilla voi olla sama perinnöllinen alttius.
Genomitiedon palautusta tässä projektissa ovat edistäneet Tampereen Biopankki, Auria Biopankki ja Pohjois-Suomen biopankki Borealis ja siinä on hyödynnetty aiemmassa sosiaali- ja terveysministeriön rahoittamassa GenomiTerveys-hankkeessa kehitettyä toimintamallia.
Konkreettinen osoitus biopankkiaineistojen vaikuttavuudesta
Pirkanmaan hyvinvointialueella ja Tampereen Biopankissa yhteistyössä Sisä-Suomen syöpäkeskus FICAN Midin ja Taysin perinnöllisyyspoliklinikan kanssa edettiin jo käytännön tasolle. Terveydelle merkityksellistä genomitietoa palautettiin 29 näytteenantajalle.
Näytteenantajiin oltiin kirjeitse yhteydessä ja heille tarjottiin mahdollisuus saada lisätietoa tutkimuksessa tunnistetusta ja validoidusta terveydelle merkityksellisestä löydöksestä. Jos näytteenantaja halusi vastaanottaa tiedon löydöksestään, hän antoi siihen erillisen suostumuksen.
Tämän jälkeen biopankin tutkimushoitaja otti yhteyttä ja palautti tiedon alustavasta löydöksestä sovitulla puhelinvastaanotolla. Samalla näytteenantaja ohjattiin halutessaan jatkoselvityksiin Taysin perinnöllisyyspoliklinikalle, jossa löydös voitiin varmistaa diagnostisella testauksella ja tarjota perinnöllisyysneuvontaa.
− Biopankkitutkimuksen vaikuttavuus konkretisoituu tiedonpalautuksessa. On ollut hienoa saada olla mukana välittämässä tietoa, jonka avulla henkilö voi päästä yksilölliseen seurantaan ja tarvittaessa ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin. Näin mahdollinen syöpä voidaan havaita mahdollisimman varhain tai joissakin tapauksissa jopa kokonaan välttää, Tampereen Biopankin tutkimushoitaja Niina Sallinen sanoo.
Tiedonpalautus on konkreettinen esimerkki siitä, kuinka biopankkiin annettu näyte voi edistää sekä lääketieteellistä tutkimusta että sairauksien ennaltaehkäisyä ja tunnistamista käytännössä. Samalla se osoittaa, kuinka biopankkiaineistoista tuotettu tieto voi tukea siirtymistä kohti yksilöllisempää ja ennaltaehkäisevämpää terveydenhuoltoa.
Terveydelle merkityksellisen tiedon palautus ja projektityö mahdollistui hedelmällisen ja toimivan asiantuntijayhteistyön avulla, sekä Pirkanmaan hyvinvointialueella että kansallisessa verkostossa.
Lisätiedot:
Tampereen Biopankki, johtaja, palvelupäällikkö Sanna Siltanen
Tampereen Biopankki, tutkimushoitaja Niina Sallinen
biopankki@pirha.fi, p. 03 3116 5205.