Tampereen Biopankin tutkimusprojektit 2024

Genetics of sudden deafness, vestibular neuritis and age-related hearing loss.

Argyro Bizaki-Vallaskangas, Tampere University

Idiopathic sudden hearing loss is an otologic emergency with an obscure cause. Vestibular neuritis is idiopathic inflammation of vestibular nerve, characterized clinically by an acute or subacute  onset of vertigo ; nausea and imbalance. Hearing loss and tinnitus do not usually occur. There are considered two different entities, and their pathophysiologic mechanisms remains unknown.GWAS analyses in Finnish population for either sudden deafness or vestibular neuritis patients, revealed two shared variants in chromosome 12 close to TUBA1c and DIP2B genes. Genetics studies in patients with age-related hearing loss revealed a strong association with SYNJ2 gene especially in female patients. Those shared variants imply a shared genetic association. Studying the shared separate genetic background of the various phenotypes provides a valuable tool for revealing their unknown pathophysiology.

Panvalenttinen enterovirusrokote

Minna Hankaniemi, Tampereen Yliopisto

Enterovirukset (EVt) aiheuttavat valtavan tautitaakan ihmisille (aiheuttaen mm. velttohalvausta, aivokalvontulehdusta ja sydänlihastulehdusta). 286 EV:a infektoi ihmisiä, mutta 282:a EV:a vastaan ei ole rokotetta. Vaikka perinteiset inaktivoituihin ja heikennettyihin viruksiin perustuvat poliorokotteet ovat maailmanlaajuisessa käytössä, polion aiheuttamia velttohalvauksia esiintyy edelleen. Tässä projektissa analysoimme plasma/seeruminäytteitä, jotka on kerätty enterovirusinfektion tai taudin läpikäyneiltä potilailta. Näytteistä analysoidaan EV:lle spesifisten vasta-aineiden tasoa ja yleisyyttä sekä verrataan eri epitoopeille spesifisten vasta-aineiden yleisyyttä taudin tai infektion läpikäyneissä potilaissa. Tavoitteena on määrittää näytteistä EV:lle spesifisiä vasta-aineita. Näitä EV:n osia ei tulla sisällyttämään projektissa kehitettävään rokotteeseen. Kehitämme projektissa viruksenkaltaiseen partikkeliin pohjautuvan EV-rokotteen, jolla tavoitellaan suojaa kaikkia EV:a vastaan.

Biopankkitutkimus mielenterveydenhäiriöiden farmakogenetiikasta

Jaakko Kaprio, FIMM, Helsingin Yliopisto

PSY-PGx on EU:n Horizon 2020 -hanke, jonka tavoitteena on hyödyntää  genotyyppitietoja, joilla mahdollistaa yksilöllinen farmakoterapia psykiatristen häiriöiden hoidon parantamiseksi. Tässä osatutkimuksessa selvitetään biopankkien ja terveydenhuollon rekisteritietojen avulla, vaikuttaako kahden geenin geneettinen vaihtelu potilailla, joille on määrätty valikoituja lääkkeitä mielenterveyshäiriöihin, lääkityksen muutoksiin, sairaalahoitoihin ja kuolleisuuteen Suomessa. Vastuullinen tutkija on tutkimusjohtaja Jaakko Kaprio, Helsingin yliopisto ja EU-hankkeen koordinaattori ja johtaja on psykiatri Roos van Westrhenen. Lue lisää hankkeen sivuilta.