Tampereen Biopankin tutkimusprojektit 2025

Uudet teknologiat osana haimasyövän parempaa diagnostiikkaa ja hoitoa

Heikki Huhta, Oulun yliopisto

Tutkimuksen painopiste on haimasyövän varhaisessa havaitsemisessa ja uusien ennustavien merkkiaineiden tunnistamisessa, mitkä voivat ohjata hoitopäätöksiä ja parantaa potilaiden tuloksia. Tämä on tärkeää, koska haimasyövän ennustetaan nousevan toiseksi yleisimmäksi syöpäkuolemien aiheuttajaksi länsimaissa vuoteen 2030 mennessä. Tällä hetkellä vain 15 % potilaista diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa, vaikka varhainen havaitseminen voisi nostaa eloonjäämisprosentin 5 %:sta jopa 40 %:iin. Ennakoivien merkkiaineiden puute tekee taudin yksilöllisestä hoidosta haastavaa.

Projektin tavoitteena on tutkia konvoluutionaalisten neuroverkkojen teknologian potentiaalia haimasyöpäsolujen havaitsemisessa ohutneulanäytteistä, sekä selvittää mahdollisuutta luokitella haimasyövät eri ennusteellisiin ryhmiin ja ennustaa hoitovastetta solumorfologian perusteella käyttäen syväoppimista. Tekoäly (AI) ja syväoppiminen voivat merkittävästi auttaa kasvainten varhaisessa havaitsemisessa ja sairauksien luokittelussa. Tavoitteena on tunnistaa potilaan hoitoon liittyvän, digitoidun sytologisen ja histologisen näytteen erityispiirteitä, ja erottaa poikkeavat piirteet terveestä kudoksesta. Syövän havaitsemisalgoritmin spesifisyyden ja herkkyyden parantamiseksi on tärkeää, että tutkimuksessa on käytettävissä korkealaatuista dataa, joka edustaa eri syöpätyyppejä ja -vaiheita.

Kyseessä on retrospektiivinen tutkimus, joka hyödyntää kansallista haimasyöpäkohorttia. Kohortti sisältää kliinisiä tietoja ja radiologisia kuvantamistutkimuksia potilaista, joille on tehty leikkaushoito haimasyövän vuoksi vuosina 2000–2019.

Eye Disease Task Force, age-related macular degeneration (AMD)

Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto

FinnGen on kymmenen vuoden mittainen tutkimushanke, joka pyrkii selvittämään tuhansien sairauksien geneettisiä riskitekijöitä. FinnGenin kolmas vaihe keskittyy aiemmissa vaiheissa tunnistettujen sairauksien ja geneettisten varianttien syvällisempään analyysiin laajentamatta nykyistä 520 000 biopankkiosallistujan aineistoa. Hankkeessa tehdään pitkittäistutkimuksia sairauksien etenemisestä ja hoitovasteista sekä tutkitaan geneettisten riskitekijöiden biologisia mekanismeja valituissa sairauksissa. Aikaisemmin tuotettuun tutkimusaineistoon yhdistetään uutta terveystietoa ja molekyyliprofiloinnin avulla biopankkinäytteistä tuotettua tietoa. Näin pystytään ymmärtämään niitä biologisia prosesseja, jotka vaikuttavat sairauden kehittymiseen tutkittujen geneettisten riskitekijöiden kantajilla.

Tavoitteena on tutkia silmänpohjan ikärappeuman (AMD) etenemistä keräämällä ja analysoimalla kliinistä ja geneettistä dataa, OCT-kuvia ja proteiinibiomarkkereita. Yhdessä nämä tiedot parantavat kykyä tunnistaa potilaat, joilla on suurin riski taudin etenemiseen, mikä voisi tulevaisuudessa lyhentää kliinisten tutkimusten kestoa.

FinnGen 3 Neurodegenerative Diseases Task Force

Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto

FinnGen on kymmenen vuoden mittainen tutkimushanke, joka pyrkii selvittämään tuhansien sairauksien geneettisiä riskitekijöitä. FinnGenin kolmas vaihe keskittyy aiemmissa vaiheissa tunnistettujen sairauksien ja geneettisten varianttien syvällisempään analyysiin laajentamatta nykyistä 520 000 biopankkiosallistujan aineistoa. Hankkeessa tehdään pitkittäistutkimuksia sairauksien etenemisestä ja hoitovasteista sekä tutkitaan geneettisten riskitekijöiden biologisia mekanismeja valituissa sairauksissa. Aikaisemmin tuotettuun tutkimusaineistoon yhdistetään uutta terveystietoa ja molekyyliprofiloinnin avulla biopankkinäytteistä tuotettua tietoa. Näin pystytään ymmärtämään niitä biologisia prosesseja, jotka vaikuttavat sairauden kehittymiseen tutkittujen geneettisten riskitekijöiden kantajilla.

Tavoitteena on tutkia Alzheimerin taudin etenemistä analysoimalla olemassa olevia pään MRI kuvia sekä uusia, erittäin herkkiä plasman biomarkkereita. Kuvantamisdata saattaa auttaa tarkentamaan taudin vaihetta ja ennustetta genetiikkaan ja biomarkkeritietoihin yhdistettynä. Tällaista tietoa voitaisiin käyttää jatkossa mahdollisesti korkean riskin henkilöiden tunnistamiseksi esimerkiksi kliinisessä diagnostiikassa ja ennustearviossa.

FinnGen 3 Pulmonology Task Force access request for spirometry and DLCO data

Aarno Palotie, FIMM, Helsingin yliopisto

FinnGen on kymmenen vuoden mittainen tutkimushanke, joka pyrkii selvittämään tuhansien sairauksien geneettisiä riskitekijöitä. FinnGenin kolmas vaihe keskittyy aiemmissa vaiheissa tunnistettujen sairauksien ja geneettisten varianttien syvällisempään analyysiin laajentamatta nykyistä 520 000 biopankkiosallistujan aineistoa. Hankkeessa tehdään pitkittäistutkimuksia sairauksien etenemisestä ja hoitovasteista sekä tutkitaan geneettisten riskitekijöiden biologisia mekanismeja valituissa sairauksissa. Aikaisemmin tuotettuun tutkimusaineistoon yhdistetään uutta terveystietoa ja molekyyliprofiloinnin avulla biopankkinäytteistä tuotettua tietoa. Näin pystytään ymmärtämään niitä biologisia prosesseja, jotka vaikuttavat sairauden kehittymiseen tutkittujen geneettisten riskitekijöiden kantajilla.

Astma, keuhkoahtaumatauti (COPD) ja keuhkofibroosi (ILD) ovat yleisiä sairauksia ja ns. sateenvarjodiagnooseja, joissa sekä sairauden ilmiasu että molekyyligeneettiset mekanismit vaihtelevat suuresti. Kaikissa näissä sairauksissa geenitutkimuksissa on tunnistettu kymmeniä geneettisiä riskitekijöitä, jotka altistavat sairauden puhkeamiselle. Suurin osa tunnistetuista geenivarianteista ei sijaitse geenien proteiineja koodaavilla alueilla. Tällaisten varianttien kohdalla on hankalaa selvittää, minkälaiset biologiset tapahtumat johtavat sairauden puhkeamiseen, puhumattakaan niiden merkityksestä sairauksien etenemiseen, vaikeusasteeseen tai hoitovasteeseen. FinnGenin tavoitteena on täyttää tämä aukko tietämyksessä hyödyntämällä kymmeniä vuosia kattavaa sairaus- ja hoitohistoriaa, jota ei löydy muista suurista biopankkihankkeista. Geneettistä tutkimusta täydennetään sairauden eri vaiheissa otetuista verinäytteistä analysoitavilla proteiinimerkkiaineilla.

Extracellular vesicle based prediction of suicide (pilot project)

Edwin van den Oord, Virginia Commonwealth University

Yli 700 000 ihmistä maailmassa kuolee vuosittain itsemurhiin ja jokaisella itsemurhalla on syvällinen vaikutus suureen sukulaisten ja ystävien joukkoon. Nykyiset menetelmät itsemurhayritysten ennustamiseen eivät ole tarkkoja, joten on mahdotonta tunnistaa ihmisiä, jotka ovat vaarassa yrittää itsemurhaa. Tämän projektin päätavoitteena on löytää uusia tehokkaita, aivosolujen verenkiertoon vapauttavia markkereita, jotka parantavat ennustetta ja joita kliinikot voivat käyttää itsemurhien estämiseen.

Genetic and Behavioral Factors for Smoking and Suicide

Lloyd Balbuena, University of Saskatchewan

This project will pursue methodological and substantive aims. The methodological aims will compare two types of mediation models to understand what happens if their assumptions are violated. We will then apply these models to FinnGen phenotypes and genomes to examine how smoking behaviors, mental health diagnoses, and suicide deaths are related. We will also use FinnGen data as a reference panel for the development of statistical genetics tools to better understand how ancestral differences impact traits, and to see if using individual-level data have an added benefit over summary statistics.

Precision medicine workflows in colorectal and prostate cancer (”iCAN Tampere”)

Toni Seppälä, Pirkanmaan hyvinvointialue, Tays

iCAN Tampere -hanke keskittyy täsmälääketieteeseen peräsuoli- ja eturauhassyövän hoidossa. Tavoitteena on parantaa hoitopäätöksiä ja syöpäbiologian ymmärrystä laajan molekyyliprofiloinnin avulla. Keskeisiä tavoitteita ovat laajennetun molekyyliprofiloinnin käyttöönotto metastasoituneen syövän hoidossa, peräsuolisyövän ei-operatiivisen hoidon standardointi sekä eturauhassyövän kasvainmikroympäristön tutkiminen. Projektiin kuuluu useita monikeskustutkimuksia (EMOPRO, NORPPA1) ja edistyneitä genomisia tekniikoita (WGS, WTS, scRNA-seq). Tämä monialainen yhteistyöhanke pyrkii mullistamaan syöpähoidot, parantamaan potilastuloksia ja edistämään täsmälääketieteen kehitystä.

Genetic and biological background and follow-up of different phenotypes of coeliac disease

Teea Salmi, Pirkanmaan hyvinvointialue, Tays

Keliakian on immuunivälitteinen sairaus, johon liittyy hyvin monimuotoinen oirekirjo. Ihokeliakia on keliakian tunnetuin suolen ulkopuoleinen ilmentymismuoto, jossa gluteeni aiheuttaa keliakialle tyypillisen suolivaurion lisäksi kutisevan ja rakkuloivan ihottuman. On enenevässä määrin näyttöä siitä, että keliakian eri ilmenemismuodot poikkeavat toisistaan taudin ennusteen suhteen. Erityisesti ihokeliakiaan on todettu liittyvän vähentynyttä kuolleisuutta, sekä pienentynyttä riskiä pahanlaatuisiin sairauksiin ja muihin liitännäissairauksiin. On kuitenkin toistaiseksi epäselvää, mistä nämä erot johtuvat. Tässä tutkimuksessa pyritään kartoittamaan keliakian ilmenemismuotojen ja ennusteen yhteyttä geneettisiin, serologisiin, immunologisiin sekä mikrobiologisiin tekijöihin. Pyrkimyksenä on löytää uusia työkaluja keliakian diagnostiikkaan sekä mahdollistaa keliakiapotilaiden yksilöllisempi seuranta ja ennusteen arviointi.

Identification of gene defects causing Lynch syndrome from biobank samples and returning the information to the sample donors (RETURN study)

Toni Seppälä, Tampereen yliopisto

Tässä biopankkitutkimuksessa etsitään periytyvää syöpäoireyhtymää (Lynchin syndrooma) aiheuttavien geenivirheiden kantajia (satoja), joiden geenilöydös validoidaan ja tieto palautetaan biopankeille tuntematta näytteenantajien henkilöllisyyttä. Biopankki antaa tutkijoiden yhteystiedot ja tutkimustiedotteen näytteenantajille, jotka halutessaan osallistuvat tutkimukseen, jossa he saavat geneettistä neuvontaa ja heidät ohjataan terveydenhuollon palveluihin diagnoosin varmistamiseksi ja jatkohoitoa varten. Tutkimukseen osallistumisen sijaan yhteyttä ottavilla on mahdollisuus siirtyä lähetteellä myös suoraan terveydenhuollon palveluihin. Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää biopankkiluovuttajien suhtautumista geenitiedon palauttamiseen sekä palauttamisen vaikutuksia.